B' ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟ ΤΜΗΜΑ
ΤΟΜΕΑΣ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΗΣ ΗΛΕΚΤΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ

Γ.Ν.Α. ‘‘Ο ΕΥΑΓΓΕΛΙΣΜΟΣ - ΟΦΘΑΛΜΙΑΤΡΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ - ΠΟΛΥΚΛΙΝΙΚΗ"

Menu

Μυοκαρδιοπάθειες

Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια προσβάλλει κυρίως το μυοκάρδιο της αριστερής κοιλίας. Η πάθηση είναι κληρονομική σε ποσοστό 20-25% και αφορά ανθρώπους κυρίως μέσης ηλικίας, αν και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο μυς της καρδιάς ασθενεί και αυτό προκαλεί τη λέπτυνση των τοιχωμάτων, ενώ διογκώνονται οι κοιλότητες της καρδιάς με αποτέλεσμα να μη μπορεί να προωθεί ικανοποιητικά το αίμα στο σώμα. Αυτό οδηγεί σε συμφόρηση των πνευμόνων και σε δύσπνοια (αριστερή καρδιακή ανεπάρκεια). Ορισμένες φορές και οι δεξιές κοιλότητες της καρδιάς μπορεί να προσβάλλονται προκαλώντας συσσώρευση υγρών στους ιστούς του σώματος, ιδιαίτερα στα πόδια (οίδημα των σφυρών-δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια). Αυτό το σύνολο των συμπτωμάτων ονομάζεται καρδιακή ανεπάρκεια. Μερικές φορές το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς προσβάλλεται με αποτέλεσμα ο ασθενής να αισθάνεται αίσθημα ζάλης, ή αίσθημα παλμών. Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας παραμένει άγνωστη. Ιογενής λοίμωξη, ΗΙV λοίμωξη, μυοκαρδιοπάθεια από καρδιοτοξικά φάρμακα π.χ ανθρακυκλίνες ή αναστολείς της τυροσινικής κινάσης, φαιοχρωμοκύττωμα, αλκοόλ, κοκαίνη, και μυοκαρδιοπάθεια κατά τους τελευταίος μήνες της κύησης έως και 6 μήνες μετά την κύηση αποτελούν τις συχνότερες αιτίες. Είναι πολύ σημαντικό να έχει αποκλειστεί η στεφανιαία νόσος με στεφανιογραφικό έλεγχο. Πρόσφατα έχει διαπιστωθεί ότι η διατατική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να είναι κληρονομική περίπου στο 25% των περιπτώσεων. Η εξέταση της οικογένειας έχει τη δυνατότητα να διευκρινίσει αν υπάρχει κληρονομικότητα ή όχι. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί με δύσπνοια κυρίως στην κόπωση, εύκολη κόπωση, οιδήματα κάτω άκρων, αίσθημα παλμών ή στηθάγχη είτε στην ηρεμία είτε στην άσκηση. Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι ο πόνος δεν οφείλεται στη στεφανιαία νόσο (τα στεφανιαία αγγεία είναι φυσιολογικά στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια επιβεβαιωμένα με στεφανιογραφία. Επειδή όμως αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν και από άλλες ασθένειες, πρέπει να προηγηθεί ένας αριθμός εξετάσεων για να γίνει η διάγνωση. Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), ακτινογραφία θώρακος (αυτή θα δείξει αν υπάρχει κάποια διόγκωση της καρδιάς ή συγκέντρωση υγρού στο θώρακα), υπερηχοκαρδιογράφημα (αυξημένες διαστάσεις αριστερής κοιλίας, επηρεασμένο κλάσμα εξώθησης, λειτουργική ανεπάρκεια μιτροειδούς), αιματολογικός και γενετικός έλεγχος στα πλαίσια της προσπάθειας να αποσαφηνίσουμε το γενετικό υπόστρωμα της νόσου. Τα αποτελέσματα αυτά ο ασθενής δεν θα τα πάρει γρήγορα γιατί οι γενετικές μελέτες χρειάζονται πάρα πολύ χρόνο για να έχουμε ένα αποτέλεσμα. Σημαντικό επίσης για τις μελέτες αυτές είναι να έχουμε αίμα από όσο γίνεται μεγαλύτερο αριθμό μελών της οικογένειας του ασθενούς. Επίσης, 24ωρο ηλεκτροκαρδιογράφημα (Holter) για την ανεύρεση διαταραχών του καρδιακού ρυθμού ή επεισοδίων μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας. Άλλη σημαντική εξέταση αποτελεί η δοκιμασία καρδιοαναπνευστικής κόπωσης.
Άλλες εξετάσεις σημαντικες για τη διάγνωση αποτελούν το Ηλεκτροκαρδιογράφημα Συγκερασμού (Signal Average ECG), η Μαγνητική καρδιάς (ΜRI), ο ραδιοισοτοπικός έλεγχος και η στεφανιογραφία όπως προείπαμε. Η ενδομυοκαρδιακή βιοψία έχει νόημα σε συγκεκριμένες νόσους (π.χ μυοκαρδιοπάθεια από ανθρακυκλίνες, λεμφοκυτταρική και γιγαντοκυτταρική μυοκαρδίτιδα, αμυλοείδωση) αλλά δεν συστήνεται ως ρούτινα στο διαγνωστικό έλεγχο της διαιτατικής μυοκαρδιοπάθειας. Επίσης, ερωτηματικά υπάρχουν ως προς την αξία της ηλεκτροφυσιολογικής μελέτης στην διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Η θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα και έχει ως σκοπό τη βελτίωση των συμπτωμάτων και την παρεμπόδιση τυχόν επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν. Οι αναστολείς ΜΕΑ (μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτασίνης) και οι β- αναστολείς αποτελούν τα φάρμακα εκλογής για τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Οι αναστολείς της αλδοστερόνης φαίνεται επίσης ότι οφελούν σε μακροχρόνια χορήγηση και βελτιώνουν την εξέλιξη της νόσου. Επίσης , τα διουρητίκα φαίνεται να έχουν θέση στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια για την ανακούφιση από τα συμπτώματα (δύσπνοια στην κατάκλιση, ορθόπνοια, οιδήματα κάτω άκρων, διατεταμένες σφαγίτιδες) χώρις βέβαια να έχει αποδειχτεί ότι αυξάνουν την επιβίωση. Η αμιωδαρόνη αποτελεί φάρμακο εκλογής σε ασθενείς με επεισόδια κολπικής μαρμαρυγής για τον έλεγχο του ρύθμου και τα αντιπηκτικά είναι χρήσιμα σε ασθενείς με επεισόδια κολπικής μαρμαρυγής για την πρόληψη θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Ένας μικρός αριθμός ασθενών με διατατική μυοκαρδιοπάθεια δεν θεραπεύεται με την χορήγηση φαρμάκων και χειροτερεύει σε τέτοιο βαθμό που η ποιότητα ζωής του να είναι πολύ άσχημη. Σε αυτό το στάδιο, το άτομο μπορεί να απευθυνθεί σ'ένα ειδικό νοσοκομείο, όπου εκτιμάται αν η καρδιακή μεταμόσχευση είναι απαραίτητη. Οι ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια αναπτύσσουν μερικές φορές διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, οι οποίες εκδηλώνονται με βραδυκαρδία και διαταραχές κολποκοιλιακής αγωγής. Ο βηματοδότης αποτελεί τη θεραπεία για αυτούς τους ασθενείς. Οι ασθενείς με βηματοδότη πρέπει να γνωρίζουν ότι ο βηματοδότης χρειάζεται τακτικό έλεγχο ανάλογα με τις οδηγίες του γιατρού τους. Επίσης θα πρέπει να αποφεύγουν τα μαγνητικά πεδία, π.χ μαγνητική τομογραφία. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν συγκοπτικά επεισόδια ή ακόμα και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο που οφείλεται σε αρρυθμιολογικό συμβάν (π.χ. εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία). Ο αυτόματος εμφυτεύσιμος απινιδωτής αποτελεί τη θεραπεία σε αυτή την περίπτωση. Επίσης , θα πρέπει να τονιστεί ο ρόλος της αμφικοιλιακής βηματοδότησης (CRT) στη διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Ασθενείς με σοβαρά επηρεασμένη συσπαστικότητα ρης αριστερής κοιλίας και δυσυγχρονισμό της αριστερής κοιλίας ( LBBB,αποκλεισμός αριστερού σκέλους στο ΗΚΓ) μπορεί να ευνοηθούν από αυτή την συσκευή.
Σε ορισμένες περιπτώσεις η διατατική μυοκαρδιοπάθεια είναι οικογενής, δηλαδή εμφανίζεται σε περισσότερα μέλη μιας οικογένειας. Αυτό δείχνει μια πιθανή γενετική αιτία της νόσου, χωρίς όμως όλα τα μέλη της οικογένειας να πάσχουν υποχρεωτικά. Ορισμένα από τα άτομα της οικογένειας μπορεί να μην έχουν συμπτώματα, αλλά απλά να έχουν το ανώμαλο γονίδιο που καθορίζει τη νόσο. Επομένως όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ασθενούς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια πρέπει να εξετάζονται για τη νόσο. Η εξέταση συνήθως περιλαμβάνει έλεγχο από ειδικό καρδιολόγο, καθώς και ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα.

Οδηγίες για τους ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια
Διαιτολόγιο. Αν ένα άτομο είναι υπέρβαρο τότε η καρδιά κουράζεται περισσότερο. Συστήνεται να λαμβάνονται λογικές ποσότητες τροφής για να διατηρηθεί το βάρος σε φυσιολογική αναλογία με το ύψος και την ηλικία. Οποιαδήποτε γρήγορη αύξηση του βάρους είναι πιθανόν να οφείλεται σε κατακράτηση υγρών και ο γιατρός θα πρέπει να ενημερωθεί.
Αλκοόλ. Γενικά η κατανάλωση αλκοόλ δεν συνιστάται σε ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια αφού βλάπτει το μυ της καρδιάς. Για τα υγιή άτομα ο επιτρεπτά ακίνδυνος αριθμός μονάδων ανά εβδομάδα, για άνδρες είναι 21 και για γυναίκες 14. Μία μονάδα είναι ισοδύναμη με ένα ποτήρι ξανθιάς μπύρας ή ένα μικρό ποτήρι κρασί ή μία μεζούρα ποτού. Αν έχεις διατατική μυοκαρδιοπάθεια και επιθυμείς να πίνεις αλκοόλ, συμβουλεύεται να μοιράζεις την ποσότητα στο διάστημα μιας εβδομάδας και να διατηρείς τον επιτρεπτό αριθμό μονάδων. Τα χαμηλής ή καθόλου περιεκτικότητας σε αλκοόλ ποτά, όπως κρασί, μπύρα και ξανθιά μπύρα είναι καλά υποκατάστατα.
Άσκηση. Η φυσική άσκηση μπορεί να γίνεται για όσο διάστημα δεν προκαλεί ανεπιθύμητα συμπτώματα. Η μέτρια άσκηση με τη μορφή τακτικών, μικρών και γρήγορων περιπάτων είναι ευεργετική στους ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια. Ιατρικές συμβουλές θα πρέπει να ζητούνται πριν τη συμμετοχή σε ανταγωνιστικά αθλήματα ή πριν από μία έντονη φυσική άσκηση.
Αντιγριππικός εμβολιασμός. Κάτι τέτοιο μπορεί να συσταθεί από το γιατρό σας για να εμποδιστεί μια σοβαρή προσβολή γρίππης.
Οδήγηση. Δεν υπάρχουν συνήθως περιορισμοί για τους οδηγούς αυτοκινήτων.

Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) είναι πολύ συχνή και μπορεί να επηρεάσει, άτομα κάθε ηλικίας. Περίπου ένας στους 500 ανθρώπους έχει HCM. Η HCM είναι συνήθως κληρονομική. Προκαλείται από μια μετάλλαξη (αλλαγή) σε ορισμένα από τα γονίδια σε πρωτεΐνες καρδιακού μυός. Αυτή επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου. H υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια κοινή αιτία της αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νέους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένων των νεαρών αθλητών. Στην HCM παρατηρείται πάχυνση των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας. Ωστόσο, οι διαστάσεις και η συσπαστικότητα της αριστερής κοιλίας παραμένουν φυσιολογικές. Συχνά παρατηρείται απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας. Αν συμβεί αυτό, η κατάσταση αυτή ονομάζεται υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια. Στην περίπτωση που δεν παρατηρείται απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας, η νόσος ονομάζεται μη αποφρακτική HCM. Στην HCM μπορεί να προσβληθεί επίσης η μιτροειδής βαλβίδα. Παρατηρείται συστολική πρόσθια κίνηση της γλωχίνας της μιτροειδούς , η οποία συσχετίζεται με ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας. Μπορεί να προσβληθεί μόνο το κορυφαίο τοίχωμα της αριστερής κοιλίας ( κορυφαία υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια), η δεξιά κοιλία ή ακόμη μπορεί να διαγνώσουμε τη νόσο στα τελικά στάδια της έχοντας πάρει τη μορφή της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας με επηρεασμέμη συσπαστικότητα αριστερής κοιλίας.
Ορισμένοι ασθενείς με HCM παραμένουν ασυμπτωματικοί. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα όπως εύκολη κόπωση, δύσπνοια στην κόπωση, στηθάγχη, αίσθημα ζάλης ή λιποθυμικό επεισόδιο. Επίσης μπορεί να παρουσιάσουν κολπική μαρμαρυγή, η οποία χρειάζεται οπωσδήποτε αντιπηκτική αγωγή για την αποφυγή θρομβοεμβολικών επεισοδίων ή πολύ σπάνια λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα. Η HCM συσχετίζεται με αρρυθμιολογικά συμβάματα. Συσχετίζεται με κοιλιακή ταχυκαρδία και αιφνίδιο καρδιακό σε νεαρούς αθλητές και νέους ανθρώπους. Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος μπόρει να παρουσιαστεί κατά την διάρκεια έντονης άσκησης. Ορισμένοι άνθρωποι που έχουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια παραμένουν ασυμπτωματικοί. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα όπως εύκολη κόπωση, δύσπνοια στην κόπωση
Την HCM μπορεί να την υποπτευθούμε με αφορμή τα συμπτώματα, ένα φύσημα ή ένα ανώμαλο ηλεκτροκαρδιογράφημα. Ένας ασθενής με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί με οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω, επειδή όμως τα συμπτώματα αυτά μπορεί να προκληθούν από ένα μεγάλο αριθμό παθήσεων απαιτείται επιπλέον έλεγχος με άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια το ΗΚΓ συνήθως εμφανίζει ένα ανώμαλο ηλεκτρικό σήμα που οφείλεται στο παχυσμένο μυοκάρδιο και στην αποδιοργάνωση της δομής του. Σε ένα μικρό ποσοστό ασθενών το ΗΚΓ μπορεί να είναι φυσιολογικό ή να εμφανίζει ήπιες μόνο διαταραχές. Οι ανωμαλίες που παρατηρούνται στο ΗΚΓ είναι μη ειδικές για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και συναντώνται και σε άλλες παθήσεις.
Υπερηχοκαρδιογράφημα. Όπως και το ΗΚΓ, το υπερηχογράφημα είναι μια απόλυτα ασφαλής εξέταση και μας επιτρέπει να έχουμε μια εικόνα της καρδιάς, όπου η ασύμμετρη πάχυνση του καρδιακού μυ μπορεί εύκολα να μετρηθεί.
Συνεχής καταγραφή ηλεκτροκαρδιογραφήματος (Holter). Η εξέταση αυτή είναι μια συνεχόμενη καταγραφή των καρδιακών κτύπων για διάστημα 24 ή 48 ωρών. Το Holter είναι μια απλή και ασφαλής εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμίες).
Δοκιμασία καρδιοαναπνευστικής κοπώσεως. Η σοβαρότητα του περιορισμού της ικανότητας για άσκηση και το αποτέλεσμα της θεραπείας μπορούν να εκτιμηθούν με τη δοκιμασία καρδιοαναπνευστικης κοπώσεως σε ποδήλατο ή κυλιόμενο τάπητα. Η δοκιμασία καρδιοαναπνευστικής κοπώσεως επίσης παρέχει μια αντικειμενική εκτίμηση της βελτίωσης, της σταθερότητας, ή της επιδείνωσης, με την πάροδο του χρόνου. Επίσης μας επιτρέπει να δούμε τη συμπεριφορά της αρτηριακής πίεσης κατά την άσκηση.
Καθετηριασμός καρδιάς. Οι ασθενείς με δύσπνοια ή στηθάγχη μπορεί να χρειαστούν καθετηριασμό καρδιάς. Κατά την εξέταση αυτή ένας πολύ λεπτός και εύκαμπτος σωλήνας εισάγεται από ένα αγγείο (συνήθως στη βουβωνική περιοχή) στην καρδιά κάτω από ακτινοσκοπικό έλεγχο. Μετρούνται οι πιέσεις στο εσωτερικό της καρδιάς και γίνεται μια κοιλιογραφία της καρδιάς για να εκτιμηθεί η ανεπάρκεια της μιτροειδούς ή άλλης βαλβίδας και η συνολική λειτουργία της καρδιάς.
Στεφανιογραφία. Οι ασθενείς που εμφανίζουν πόνο στο στήθος μπορεί να χρειαστούν στεφανιογραφία ώστε να αποκλειστεί η στεφανιαία νόσος.
Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος. Η εξέταση αυτή είναι μια εξειδικευμένη μορφή καθετηριασμού που εκτελείται για να καθοριστεί ο κίνδυνος της ηλεκτρικής αστάθειας που μπορεί να προδιαθέτει για αιφνίδιο θάνατο. Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος συνεπάγεται την είσοδο λεπτών καλωδίων από τις φλέβες στη βουβωνική περιοχή, το βραχίονα ή τον ώμο στην καρδιά κάτω από ακτινοσκοπικό έλεγχο. Τα καλώδια αυτά στη συνέχεια χρησιμοποιούνται για την δημιουργία ηλεκτρικού ερεθίσματος και την καταγραφή της απάντησης του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς. Τέτοιος έλεγχος στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια γίνεται σε σπάνιες περιπτώσεις κυρίως για τη μελέτη των συγκοπτικών επεισοδίων. Να σημειωθεί ότι τόσο ο καρδιακός καθετηριασμός -στεφανιογραφία- όσο και ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος, είναι κατά κανόνα ανώδυνες επεμβάσεις και γίνονται χωρίς γενική αναισθησία.
Για την αντιμετώπιση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας χρησιμοποιούμε β-αποκλειστές, ανταγωνιστές ασβεστίου, δισοπυραμίδη καθώς και αντιααρρυθμικά φάρμακα, κυρίως αμιωδαρόνη. Ασθενείς με παροξυσμική ή χρόνια κολπική μαρμαρυγή θα πρέπει να παίρνουν αντιπηκτικά (που αραιώνουν το αίμα) ώστε να προληφθεί ο σχηματισμός θρόμβων στον κόλπο. Η βαρφαρίνη ή κουμαρινικά παράγωγα είναι τα φάρμακα που συνήθως χρησιμοποιούνται. Απαιτείται τακτική παρακολούθηση με εξέταση αίματος, τουλάχιστον κάθε μήνα. Επίσης η χειρουργική μυεκτομή (αφαίρεση του μυ) είναι επιτυχής στην ανακούφιση από τα συμπτώματα. Γίνεται σε άτομα με σοβαρά συμπτώματα, που ανθίστανται στη φαρμακευτική αγωγή, και στους οποίους η στένωση στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας προκαλεί απόφραξη της ροής του αίματος. Η μη χειρουργική μυεκτομή είναι μια καινούργια τεχνική που έχει επινοηθεί ώστε να μειώσει την υπερτροφία του ανωτέρου τμήματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος χωρίς εγχείρηση ανοικτής καρδιάς. Η τεχνική αυτή συνεπάγεται την έγχυση μικρής ποσότητας αλκοολούχου διαλύματος σε ένα μικρό κλάδο της στεφανιαίας αρτηρίας που αρδεύει το ανώτερο τμήμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, καταστρέφοντας έτσι αυτό το τμήμα του μυοκαρδίου. Αυτό εκτελείται κατά τη διάρκεια καθετηριασμού της καρδιάς και μπορεί να γίνει με τοπική αναισθησία. Αν και η τεχνική αυτή βρίσκεται ακόμη υπό εξέλιξη, εμφανίζεται σαν εναλλακτική θεραπεία στην αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποφρακτικού τύπου που εμφανίζουν συμπτώματα που δεν ελέγχονται με φάρμακα. Αποτραπείς αιφνίδιος θάνατος λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή μαρμαρυγής ή επανειλημμένα επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας, που δεν ελέγχονται με φάρμακα, μπορεί να αντιμετωπιστούν με εμφυτεύσιμο απινιδωτή. Αυτό απαιτεί εμφύτευση ενός κουτιού ελαφρά μεγαλύτερου από εκείνο του βηματοδότη κάτω από το δέρμα του θωρακικού τοιχώματος. Το κουτί συνδέεται με λεπτά καλώδια με την καρδιά για να καταγράψει και να διανείμει το ηλεκτρικό σήμα, όταν η ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς είναι τέτοια (κοιλιακή ταχυκαρδία) ώστε να θέτει σε κίνδυνο τη ζωή. Το ηλεκτρικό σήμα που εκπέμπει ο απινιδωτής επαναφέρει το ρυθμό στο φυσιολογικό. Η επιλογή του απινιδωτή γίνεται εξατομικευμένα μετά από σύμφωνη γνώμη ειδικής ομάδας καρδιολόγων.
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι απαραίτητος σε όλα τα άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια όταν η αιτία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας δεν μπορεί να εξηγηθεί με μη –γενετικές αιτίες.
Έλεγχος οικογένειας. Η πλειοψηφία των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχουν τουλάχιστον ένα πρώτου βαθμού συγγενή που εμφανίζει την πάθηση, όπως γονιό, αδελφό, αδελφή, παιδί. Όταν διαγνωσθεί ότι κάποιο άτομο έχει υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι σκόπιμο να ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού για την πάθηση αυτή. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο έλεγχος της οικογένειας είναι απαραίτητος, αφού η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να υπάρχει και χωρίς συμπτώματα. Ο έλεγχος περιλαμβάνει φυσική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα και ενίοτε καρδιοαναπνευστική κόπωση ή Holter ή γενετικό έλεγχο. Στους περισσότερους ενήλικες, όταν τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων δεν δείχνουν κάποια ανωμαλία, η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να αποκλειστεί. Σε ένα μικρό αριθμό ασθενών, χωρίς κανένα σημείο ενδεικτικό της πάθησης, είναι δυνατό να υπάρχει το παθολογικό γονίδιο. Στην περίπτωση αυτή, ο φορέας του γονιδίου είναι φυσιολογικό άτομο, μεταφέρει όμως το γονίδιο της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας στους απογόνους του (σπάνιες περιπτώσεις). Στα παιδιά όμως, απαιτείται τακτική κλινική εκτίμηση μέχρι την ολοκλήρωση της ανάπτυξης του οργανισμού (περίπου μέχρι την ηλικία των 20 ετών), αφού τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν πριν την ενηλικίωση. Έτσι, τα παιδιά των γονιών που εμφανίζουν την πάθηση συνιστάται να εξετάζονται κάθε 3 χρόνια μέχρι την εφηβεία, και στη συνέχεια κάθε χρόνο μέχρι την ηλικία των 20 χρόνων. Η εξέταση θα πρέπει κάθε φορά να περιλαμβάνει ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα. Υπάρχουν σπάνιες μορφές που ο έλεγχος της οικογένειας πρέπει να συνεχίζεται ως τη μέση ηλικία (50 χρόνων). Αυτό είναι κάτι που, αν χρειάζεται, θα συστήσει ο καρδιολόγος.

Περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια
Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια περιλαμβάνει την αιμοχρωμάτωση (εναπόθεση σιδήρου σε διάφορους ιστούς και στο μυοκάρδιο), την αμυλοείδωση (ανώμαλες πρωτεΐνες κάθονται στο μυοκάρδιο), τη σαρκοείδωση (ειδική φλεγμονή σε διάφορα όργανα, περιλαμβανομένης της καρδιάς) και τις διάφορες μορφές διαταραχών του κολλαγόνου.H π εριοριστική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια σπάνια μορφή μυοκαρδιοπάθειας στην οποία πάσχει η διαστολική λειτουργία της καρδιάς. Ωστόσο η συστολική λειτουργία της καρδιάς διατηρείται. Η ΠΚΜ αντιπροσωπεύει το 2,5-5% του συνόλου των μυοκαρδιοπαθειών (συμβαίνει σε λιγότερο από 1/1000000 παιδιά). Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι 5 έως 6 ετών και προσβάλλει τα κορίτσια πιο συχνά από τα αγόρι. Υπάρχει ένα οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας σε περίπου 30% των περιπτώσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία της νόσου είναι άγνωστη (ιδιοπαθής), αν και πρέπει να υποπτευόμαστε γενετικό υπόβαθρο σε παιδιά με περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια. Τα παιδιά με περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια λοιμώξεων, επεισόδια δύσπνοιας (πρέπει πάντα να γίνεται διαφορική διάγνωση από το βρογχικό άσθμα), ασκίτη, ηπατομεγαλία, διάταση σφαγιτίδων, οιδήματα κάτω άκρων, λιποθυμικό επεισόδιο, επεισόδια κολπικής μαρμαρυγής ή ακόμη και συγκοπή. Επίσης παρατηρείται καλπαστικός ρυθμός στη φυσική εξέταση, αυξημένος καρδιοθωρακικός δείκτης στην ακτινογραφία θώρακα. Δυστυχώς ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Χρήσιμες διαγνωστικές εξετάσεις αποτελούν το ΗΚΓ, το υπερηχογράφημα καρδιάς (αμφικολπική διάταση, διαστολική δυσλειτουργία αριστερής κοιλίας, πνευμονική υπέρταση, διατηρημένο κλάσμα εξώθησης). Ο δεξιός καθετηριασμός μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση και να μας βοηθήσει να αποκλείσουμε τη συμπιεστική περικαρδίτιδα, μία νόσο με παρόμοια συμπτωματολογία. Η ενδομυοκαρδιακή βιοψία, ίσως αποβεί χρήσιμη , σε ορισμένες περιπτώσεις για να διαγνώσουμε την σαρκοείδωση και την αμυλοείδωση, δύο από τις κλασσικές αιτίες περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας σε ενήλικες. Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία εμφανίζει γενετικό υπόβαθρο και κληρονομικότητα, γι΄αυτό πρέπει τα αδέλφια και οι στενοί συγγενείς του ασθενούς να εξετάζονται γενετικά και κλινικά (ΗΚΓ, υπερηχογράφημα).
Η θεραπεία της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας βασίζεται στη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας (β-αναστολείς, αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου, διουρητικά) καθώς και στη θεραπεία της υποκείμενης νόσου που αποτελεί την αιτία της περιοριστικής μυοκαρδιοπάθειας.

Αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας
Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας (ΑΜΔΚ) χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του μυοκαρδίου, κυρίως, της δεξιάς κοιλίας από ινολιπώδη ιστό και είναι συνήθως οικογενής. Παρατηρείται συχνά στην περιοχή Veneto στην Ιταλία και στα νησιά του Αιγαίου στην Ελλάδα. Η AΜΔΚ θεωρείται σήμερα σαν μια από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνιδίου θανάτου εφήβων και νεαρών ενηλίκων, ιδιαίτερα αθλητών με μια θνητότητα 3-8% το χρόνο. Το 1977 ο G. Fontaine την ονόμασε «δυσπλασία», θεωρώντας ότι η ανώμαλη ανάπτυξη του μυοκαρδίου αποτελεί τον παθογενετικό μηχανισμό της απώλειας μυοκαρδιακού ιστού που παρατηρείται στη νόσο. Η νόσος αφορά και τα δύο φύλα εξίσου. Η αρχική εντόπιση της νόσου παρατηρείται στη δεξιά κοιλία σε αντίθεση με τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια, στην οποία η νόσος ξεκινά από την αριστερή κοιλία.
Οι θεωρίες που έχουν κατά καιρούς διατυπωθεί για την αιτιοπαθογένεια της νόσου είναι οι εξής
1. Η θεωρία της απλασίας ή δυσπλασίας, η οποία υποστηρίζει ότι η AΜΔΚ είναι αποτέλεσμα μιας συγγενούς απλασίας ή υποπλασίας του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας λόγω κακής ανάπτυξής της.
2. Η θεωρία της φλεγμονής, σύμφωνα με την οποία, η AΜΔΚ είναι μια επίκτητη μη ισχαιμική ατροφία του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας και βασίζεται στην παρατήρηση, στην ιστολογική εξέταση, περιοχών με νεκρωμένα κύτταρα ή στοιχεία φλεγμονής που ενοχοποιούνται για τη σταδιακή απώλεια των μυοκυττάρων και την αντικατάστασή τους από ινολιπώδη ιστό, σαν μια διαδικασία επούλωσης σε έδαφος χρόνιας μυοκαρδίτιδος.
3. Η θεωρία της δυστροφίας, η οποία υποστηρίζει ότι η AΜΔΚ χαρακτηρίζεται από μία σταδιακή απώλεια μυοκαρδιακού ιστού δευτεροπαθώς, σαν απάντηση σε μεταβολικές διαταραχές ή μικροδομικές ανωμαλίες, ανάλογη με αυτή που παρατηρείται στη μυοπάθεια τύπου Duchenne ή Becker.
4. H θεωρία της απόπτωσης, σύμφωνα με την οποία, η απώλεια μυοκαρδιακού ιστού, πιθανώς, οφείλεται σε διαταραχή του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου, λόγω μιας γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας των ‘αντιαποπτωτικών’ μηχανισμών κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας, με αποτέλεσμα την υπερβολική απώλεια μυοκυττάρων από το τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας. Η οξεία έναρξη των συμπτωμάτων και των σημείων της νόσου ενδέχεται να είναι αποτέλεσμα μιας ιογενούς λοίμωξης, μιας αυτοάνοσης διεργασίας ή κάποιου άλλου φλεγμονώδους παράγοντα (π.χ. καρδιοτοξική χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία) που διεγείρει την απόπτωση.
Σε ένα ποσοστό 30-50% η νόσος είναι οικογενής. Ο συχνότερος τύπος κληρονομικής μεταβίβασης είναι ο αυτοσωματικός επικρατών, ενώ ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος έχει επίσης περιγραφεί και είναι αυτός που αφορά στην Ελλάδα (‘νόσος Νάξος’). Η ‘νόσος Νάξος’ είναι οικογενής σε ποσοστό 100%. Το υπόλοιπο ποσοστό της νόσου φαίνεται να αποτελείται από σποραδικές μορφές.Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευθεί συνολικά έξι χρωμοσωματικές γονιδιακές θέσεις της νόσου, πέντε από τις οποίες αφορούν τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας [ARVC-1 14q23-24 16, ARVC-2 1q42 17, ARVC-3 14q12-22 18, ARVC-4 2q32, ARVC-5 3p23] και μια τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο (‘νόσος Νάξος’) 15[17q21].
Διάγνωση
Ιστοπαθολογία-Βιοψία. Η ινολιπώδης αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας αποτελεί το κύριο παθογνωμονικό στοιχείο της νόσου. Οι εναπομείνασες μυοκαρδιακές ίνες που βρίσκονται μέσα στο λιπώδη ιστό και περιβάλλονται από ινώδεις ταινίες παρουσιάζουν μεταβολές στην ηλεκτροφυσιολογική τους συμπεριφορά (βραδεία αγωγή), παρέχοντας έτσι κατάλληλο υπόστρωμα πρόκλησης κοιλιακών αρρυθμιών, κυρίως με μηχανισμό επανεισόδου. Συνήθης είναι η τμηματική προσβολή του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από τη νόσο. Στην τυπική της όμως μορφή, μεγάλο τμήμα του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας είναι προσβεβλημένο, ενώ υπάρχουν και περιπτώσεις, όπου η νόσος επεκτείνεται και στην αριστερά κοιλία. Φλεγμονώδες διήθηση του μυοκαρδίου παρατηρείται σε ένα ποσοστό 25% περίπου των περιπτώσεων, που ενδεχομένως υποδηλώνει μυοκαρδιακή λοίμωξη, μια γενετικά προσδιορισμένη διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος ή μια ανοσολογικά απάντηση σε γενετικά προσδιορισμένη διαταραχή προγραμματισμένου θανάτου του κυττάρου. Η σαφής διάγνωση της AΜΔΚ στηρίζεται στην ιστολογική εικόνα της ινολιπώδους αντικατάστασης του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας. Αυτό, βέβαια, δεν είναι δύσκολο σε νεκροτομικό ιστό καρδιάς ή μυοκαρδιακό ιστό μετά από χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς. Αντίθετα, η ενδομυοκαρδιακή βιοψία ενέχει τον κίνδυνο διάτρησης του μυοκαρδίου (αιμοπερικάρδιο), ενώ ταυτόχρονα έχει περιορισμένες διαγνωστικές δυνατότητες εξ’ αιτίας της τμηματικής προσβολής που προκαλεί η νόσος, καθώς επίσης και της δυσκολίας διάκρισης από άλλες αιτίες λιπώδους διήθησης του μυοκαρδίου (π.χ. αλκοολική μυοκαρδιοπάθεια, σύνδρομο Reye’s, μυοκαρδίτις, δηλητηρίαση με τοξίνες μανιταριών ή φωσφορικά άλατα, νόσος Chagas, μυϊκή δυστροφία Duchene’s, Becker’s, μυοκαρδιοπάθεια από χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία κ.α.). Οι περιοχές του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας που προσβάλλονται συχνότερα από τη νόσο είναι ο χώρος εξόδου , το οπίσθιο-διαφραγματικό και το κορυφαίο τοίχωμα ,ενώ αντίθετα το μεσοκοιλιακό διάφραγμα που αποτελεί και το ασφαλέστερο σημείο της δεξιάς κοιλίας που προσφέρεται για ενδομυοκαρδιακή βιοψία, συχνά δεν προσβάλλεται από τη νόσο. Η AΜΔΚ είναι μια εξελικτική μυοκαρδιοπάθεια της οποίας το κλινικό φάσμα εκτείνεται μεταξύ μιας ‘σιωπηρής’ μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας που αποκαλύπτεται στη νεκροτομή ενός ασυμπτωματικού νεαρού που πέθανε αιφνιδίως και μιας βαριάς μυοκαρδιοπάθειας που αφορά και τις δύο κοιλίες, με εικόνα συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Συμπτώματα και σημεία. Η κλινική συμπτωματολογία της νόσου παρουσιάζει ετερογένεια ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια και περιλαμβάνει: αίσθημα προκάρδιων παλμών, προσυγκοπτικά επεισόδια ,συγκοπτικά επεισόδια ,αιφνίδιο θάνατο .Δυστυχώς, ο αιφνίδιος θάνατος αποτελεί συχνά το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά την κόπωση και είναι χαρακτηριστική η υψηλή επίπτωση αιφνιδίου θανάτου εξ’ αιτίας της νόσου που παρατηρείται στους αθλητές. Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με AΜΔΚ ανεξαρτήτου ηλικίας μπορεί να οδηγηθεί σε ολική καρδιακή ανεπάρκεια. Αξίζει να σημειωθεί ότι η εμφάνιση συμπτωματολογίας δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας είναι σπάνια ακόμα και όταν η δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας είναι σοβαρή, γεγονός που πιθανώς οφείλεται στην καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας, η οποία προσβάλλεται σπανιότερα. Σημειολογία δεξιάς καρδιακής ανεπάρκειας εμφανίζεται όταν η διάταση της δεξιάς κοιλίας αρχίζει να επηρεάζει τη διαστολική λειτουργία της αριστεράς κοιλίας, έστω και αν αυτή δεν έχει προσβληθεί από τη νόσο. Σε περίπτωση βέβαια προσβολής και της αριστεράς κοιλίας από τη νόσο, μπορεί να συμβεί και εξέλιξη προς συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Η φυσική εξέταση παρέχει λίγα μόνο στοιχεία σχετικά με την έκταση του καρδιολογικού προβλήματος. Τα κύρια ακροαστικά ευρήματα της νόσου είναι: ο τέταρτος τόνος, ο διχασμός του δευτέρου τόνου και ο τρίτος καρδιακός τόνος, ενώ στις σοβαρές μορφές της νόσου με συνυπάρχουσα μεγάλη διάταση και υποκινησία της δεξιάς κοιλίας ή προσβολή και της αριστεράς κοιλίας μπορεί να εμφανίζονται σημεία δεξιάς ή ολικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Διάγνωση .Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά της νόσου στο 2D-υπερηχοκαρδιογράφημα, την αγγειοκαρδιογραφία, τη ραδιοισοτοπική κοιλιογραφία και τη μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι: η τμηματική ή διάχυτη διάταση της δεξιάς κοιλίας ,οι διαταραχές κινητικότητας, τα εντοπισμένα ανευρύσματα , η αλλαγή της δοκιδώδους ζώνης στην κορυφή της δεξιάς κοιλίας. Η δεξιά κοιλιογραφία στα πλαίσια καρδιακού καθετηριασμού θεωρείται η πλέον κατάλληλη για τον εντοπισμό των κινητικών διαταραχών της νόσου, αλλά δύσκολα μπορεί να καταγράψει μικρές τμηματικές διαταραχές της λειτουργίας του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας. Τα πρώτα συμπεράσματα της χρήσης της υπερταχείας αξονικής τομογραφίας (Ultrafast CT-scan) και της μαγνητικής τομογραφίας MRI στην απεικόνιση δομικών και λειτουργικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας αναδεικνύουν καλή συσχέτιση μεταξύ των απεικονίσεων των μεθόδων αυτών και της κατανομής του λιπώδους ιστού σε νεκροτομικό παρασκεύασμα, χωρίς παράλληλα το αρνητικό αποτέλεσμα να αποκλείει τη διάγνωση της νόσου. Ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές παρατηρούνται στο 80-90% περίπου των ασθενών με AΜΔΚ και είναι οι ακόλουθες : )Ανεστραμμένα επάρματα Τ στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3) .Αποτελούν τη συχνότερη διαταραχή στο ΗΚΓ ηρεμίας, η οποία όμως θεωρείται “μη ειδική” διότι ενδέχεται να εκφράζει και μια φυσιολογική παραλλαγή σε ορισμένα άτομα όπως αφρικανούς, παιδιά ηλικίας <12 ετών ή άτομα με δεξιό σκελικό αποκλεισμό (RBBB). Η επέκταση των ανεστραμμένων Τ επαρμάτων στις αριστερές και πλάγιες προκάρδιες απαγωγές αποτελεί για πολλούς δείκτη προσβολής της αριστερής κοιλίας, ενώ για κάποιους άλλους ενδέχεται να εκφράζει μια εκσεσημασμένα διατεταμένη και προσβεβλημένη από τη νόσο δεξιά κοιλία. Διεύρυνση του QRS στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές (V1-V3). Η διεύρυνση του QRS συμπλέγματος (>110 msecs) στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές σε σχέση με τις πλάγιες (V5-V6), με διαφορά μεγαλύτερη από 25 msecs, αποτελεί σχετικά ευαίσθητο και ειδικό εύρημα για τη νόσο. Επίσης το “Κύμα Ε”. Η καθυστερημένη διέγερση του προσβεβλημένου μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας λόγω βραδείας αγωγής στις διασωθείσες δεσμίδες μυοκυττάρων που περιβάλλονται από ινολιπώδη ιστό, προκαλεί παράταση της εκπόλωσης πέραν του τέλους της διέγερσης του φυσιολογικού μυοκαρδίου (“μεταδιέγερση”). Η παράταση της εκπόλωσης εκφράζεται στο ΗΚΓ επιφανείας με το “κύμα Ε”, το οποίο ανιχνεύεται στις πρόσθιες προκάρδιες απαγωγές V1-V3 και αντιστοιχεί στη διαφορά του εύρους του QRS μεταξύ των απαγωγών V1-V3 και της απαγωγής V6. Συχνά το κύμα Ε είναι σαφώς διακριτό ενώ άλλοτε εμπεριέχεται στις τελικές δυνάμεις του QRS (V1 ή V2 ή V3-V6>25msec). Τα Όψιμα δυναμικά (Late potentials) αποτελούν ,επίσης χρήσιμο εργαλείο στη διάγνωση της ΑΜΔΚ. Με το ΗΚΓ συγκερασμού (S.A. ECG) παρατηρούμε διαταραχές μεταδιέγερσης (θετικά όψιμα δυναμικά) σε ένα ποσοστό 30-50% των ασθενών με ARVC, ενώ στη Νόσο της Νάξου θετικά όψιμα δυναμικά καταγράφονται σε ένα ποσοστό 100% των ασθενών. Δεξιός σκελικός αποκλεισμός RBBB (πλήρης ή ατελής) , απόκλιση του ηλεκτρικού άξονα (δεξιά ή αριστερή), κύματα Q, “πνευμονικά” επάρματα Ρ παρατηρούνται , επίσης στο ΗΚΓ επιφανείας.
Αρρυθμίες-Οι αρρυθμίες στην ARVC εκλύονται από τη δεξιά κοιλία (ιδιαίτερα από το χώρο εξόδου, το οπίσθιοδιαφραγματικό τοίχωμα και την περιοχή της κορυφής) και ποικίλλουν από έκτακτες κοιλιακές συστολές (>1000/24ωρο) μέχρι επεισόδια εμμένουσας ή μη εμμένουσας κοιλιακής ταχυκαρδίας με μορφολογία αριστερού σκελικού αποκλεισμού (LBBB) ή ακόμα και κοιλιακή μαρμαρυγή. Ο μέσος ηλεκτρικός άξονας του QRS κατά τη διάρκεια της κοιλιακής ταχυκαρδίας υποδηλώνει την εστία από την οποία αυτή εξορμάται. Συγκεκριμένα, ο κάθετος άξονας QRS χαρακτηρίζει την κοιλιακή ταχυκαρδία από το χώρο εξόδου ενώ ο αριστερός άξονας την κοιλιακή ταχυκαρδία από το οπίσθιοδιαφραγματικό τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας, κάτω από την τριγλώχινα βαλβίδα. Σπανιότερα, οι κοιλιακές αρρυθμίες εκλύονται και από τις δύο κοιλίες. Η προσβολή του συστήματος παραγωγής και αγωγής των ηλεκτρικών ερεθισμάτων αποτελεί μια απώτερη επιπλοκή στη φυσική πορεία της νόσου όχι τόσο συχνή.
Η ISFC (International Society and Federation of Cardiology) το 1994, έθεσε ένα πλαίσιο διαγνωστικών κριτηρίων που βασίζονται: α) στην παρατήρηση δομικών και λειτουργικών διαταραχών της δεξιάς κοιλίας στο υπερηχοκαρδιογράφημα ή τις άλλες απεικονιστικές μεθόδους (ΜRI καρδιάς), β) στην ανεύρεση ινολιπώδους αντικατάστασης του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας στην ενδομυοκαρδιακή βιοψία, γ) σε ΗΚΓφικές διαταραχές (αρνητικά Τ στις V1-V3, κύμα Ε), δ) στην καταγραφή αρρυθμιών που εκλύονται από τη δεξιά κοιλία (>500 ΕΚΣ /24ωρο σε Holter) και ε) στο οικογενειακό ιστορικό
Τα κριτήρια αυτά διακρίνονται σε μείζονα και ελάσσονα και η διάγνωση της ARVC τεκμηριώνεται με την παρουσία είτε δύο (2) μειζόνων, είτε ενός (1) μείζονος και δύο (2) ελασσόνων, είτε τεσσάρων (4) ελασσόνων κριτηρίων από διαφορετικές ομάδες κριτηρίων
Υποκλινικές μορφές της νόσου. Στην πρώιμη φάση της νόσου οι ασθενείς μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί, με κοιλιακές έκτακτες συστολές που ανακαλύπτονται σε ένα ΗΚΓ ρουτίνας, ενώ ταυτόχρονα τέτοιες υποκλινικές μορφές μπορεί να οδηγήσουν νεαρούς ασθενείς σε κοιλιακή μαρμαρυγή ή και αιφνίδιο θάνατο, σαν πρώτη εκδήλωση της νόσου, ιδίως κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης. Αυτό βέβαια δεν ισχύει τόσο στους ασθενείς με Νόσο της Νάξου, διότι λόγω των πελματιαίων υπερκερατώσεων τα άτομα αυτά δεν επιδίδονται εύκολα σε αθλητικές δραστηριότητες. Σαν ‘υποκλινική’ φάση της ΑΜΔΚ ορίζεται η χρονική περίοδος όπου οι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ή ενδεχομένως έχουν κάποια ήπια συμπτώματα, χωρίς οι ίδιοι να τα αξιολογούν, ενώ ήδη έχει αρχίσει η λιπώδης διήθηση του μυοκαρδίου με ορατές κάποιες δομικές και λειτουργικές διαταραχές στο υπερηχοκαρδιογράφημα. Η διάγνωση αυτών των μορφών της νόσου έχει το πλεονέκτημα της ελάττωσης του κινδύνου αιφνιδίου θανάτου αποτρέποντας τους ασθενείς αυτούς από την ενασχόληση με τον αθλητισμό και την έντονη σωματική άσκηση, και σε ορισμένους από αυτούς χορηγώντας αντιαρρυθμική αγωγή ή προβαίνοντας σε άλλη θεραπευτική παρέμβαση (ablation, χειρουργική εκτομή, εμφύτευση ACID) που καθοδηγείται από τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο. Είναι σαφές ότι η AΜΔΚ είναι μια εξελικτική νόσος, η οποία ξεκινά με μια υποκλινική φάση χωρίς ή με κάποιες αρρυθμίες (κυρίως κοιλιακές προερχόμενες από τη δεξιά κοιλία) και στη διαδικασία της εξέλιξής της περνά από φάσεις διαφορετικού βαθμού ηλεκτρικής αστάθειας (‘φάσεις αρρυθμικής ηρεμίας’ και ‘φάσεις αρρυθμικής καταιγίδας). Σε ένα ποσοστό 20% των περιπτώσεων εξελίσσεται σε δεξιά ή ολική καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ η μυοκαρδίτιδα φαίνεται να παίζει κάποιο ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.
Διαφορική διάγνωση-α) Iδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια (IDCM). Η ιδιοπαθής διατατική μυοκαρδιοπάθεια σε ένα πρώιμο στάδιο όπου η λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας διατηρείται ικανοποιητική, είναι δύσκολο να διαφοροδιαγνωσθεί, ιδιαίτερα όταν συνδυάζεται με κοιλιακή ταχυκαρδία προερχόμενη από τη δεξιά κοιλία. Η απεικόνιση της λειτουργικότητας του μυοκαρδίου θα αναδείξει στη συγκεκριμένη περίπτωση διάχυτη διάταση και υποκινησία αμφοτέρων των κοιλιών. Αντίθετα σε σοβαρές μορφές ARVC όπου η νόσος έχει επεκταθεί και στην αριστερά κοιλία, η διαφοροδιάγνωση από την DCM είναι συχνά δυσχερής. β) Αμιγής μυοκαρδίτιδα .Η αμιγής μυοκαρδίτις μπορεί να είναι αρρυθμιογόνος τόσο στην οξεία φάσης της όσο και μετά την αποκατάστασή της και η διάγνωσή της στηρίζεται στην ιστολογική και ιολογική εξέταση. Εδώ η χρήση του ινδίου είναι βοηθητική. γ) ‘Λιπώδης καρδιά’. Η παθολογική αυτή κατάσταση χαρακτηρίζεται από λιπώδη διήθηση και των δύο κοιλιών, χωρίς τη συνοδό εμφάνιση κοιλιακών αρρυθμιών. Η διάκρισή της από την τυπική ARVC στηρίζεται στην παρατήρηση ότι η νοσολογική αυτή οντότητα δεν παρουσιάζει ινώδη ιστό εμποτισμένο στο στρώμα λίπους. δ) Δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες της δεξιάς κοιλίας με συνοδές αρρυθμίες (ανωμαλία Ebstein’s, έμφραγμα δεξιάς κοιλίας, χειρουργικά διορθωμένη τετραλογία Fallot). ε) Tαχυκαρδία με ευρύ QRS (υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με αλλοδρομία LBBB, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία με ανάδρομο έκτοπο δεμάτιο, ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία από την κορυφή ή το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας.
Η φυσική ιστορία της νόσου είναι συνάρτηση δύο κύριων παραγόντων: α) της ηλεκτρικής αστάθειας ενός παθολογικού μυοκαρδίου που δυνητικά εγκυμονεί τον αιφνίδιο αρρυθμιογενή θάνατο και β) της προοδευτικής απώλειας μυοκαρδίου που οδηγεί σε δυσλειτουργία της δεξιάς ή και των δυο κοιλιών με τελικό αποτέλεσμα την καρδιακή ανεπάρκεια .Ο αιφνίδιος θάνατος αν και μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε φάση της νόσου, είναι συχνότερος στους εφήβους και τους νεαρούς ενήλικες (ιδίως κατά τη διάρκεια αθλητικής δραστηριότητας) και ο μηχανισμός του θεωρείται ότι είναι κυρίως αρρυθμιογενής λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή κοιλιακής μαρμαρυγής. Η καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται σε ένα ποσοστό 20% των ασθενών και αποτελεί σημαντική αιτία θανάτου ή καρδιακής μεταμόσχευσης, εκφράζοντας έτσι την εξέλιξη της μυοκαρδιακής νόσου με προοδευτική επιδείνωση της δεξιάς αλλά όχι σπάνια και της αριστεράς κοιλίας. Εντύπωση έχει προκαλέσει η σε ορισμένες περιπτώσεις αιφνίδια επιδείνωση της νόσου, κυρίως σε νεαρούς ασθενείς, σε συνδυασμό με ενδείξεις συνυπάρχουσας μυοκαρδίτιδος.
Oι παράγοντες που πιθανώς επηρεάζουν αρνητικά την πρόγνωση των ασθενών αυτών είναι: η εμφάνιση της νόσου σε νεαρή ηλικία, τα συγκοπτικά επεισόδια ,το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου ,σοβαρού βαθμού προσβολή των δύο κοιλιών,τα εκλυόμενα επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας
Θεραπεία. Με βάση το γεγονός ότι σαφείς προγνωστικοί παράγοντες αιφνιδίου θανάτου σχετικά με τη νόσο δεν έχουν ακόμα προσδιοριστεί, η θεραπευτική παρέμβαση περιορίζεται στην αντιμετώπιση των αρρυθμιών και της καρδιακής ανεπάρκειας.
Α) ΑΝΤΙΑΡΡΥΘΜΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ (sotalol, β-blockers, β-blockers + propafenon, amiodarone, amiodarone + propafenone, amiodarone + β-blockers), με συχνότερα χρησιμοποιούμενα σχήματα την amiodarone, τη sotalol και τη συνδυασμένη χορήγηση amiodarone + β-blockers.
B) ΚΑΤΑΛΥΣΗ ΜΕ ΥΨΙΣΥΧΝΟ ΡΕΥΜΑ (RF ablation), σε νεαρούς συνήθως ασθενείς με υποτροπιάζοντα επεισόδια μονόμορφης κοιλιακής ταχυκαρδίας, κυρίως, από το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας (μη ανταποκρινόμενης σε φαρμακευτική αγωγή).
Γ) ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΑΚΟΥ ΑΥΤΟΜΑΤΟΥ ΑΠΙΝΙΔΩΤΗ (ΑCID) .Oι ασθενείς με AΜΔΚ που έχουν καλή λειτουργικότητα της αριστεράς κοιλίας είναι ισχυροί υποψήφιοι για εμφύτευση αυτόματου καρδιακού απινιδωτή, εφόσον πληρείται κάποια από τις κλασσικές ενδείξεις . Οι ασθενείς αυτοί είναι συνήθως νέοι με μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης από τη στιγμή που θα προστατευθούν αποτελεσματικά από αρρυθμίες που απειλούν τη ζωή τους.Οι ενδείξεις σήμερα εμφύτευσης απινιδωτή σε ασθενείς με AΜΔΚ είναι: αναταχθείς αιφνίδιος θάνατος χωρίς την αναπαραγωγή κοιλιακής ταχυκαρδίας κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή που ανθίσταται στη φαρμακευτική αγωγή και συνεχίζει να αναπαράγεται κατά τον ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο.
Δ) ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΚΟΙΛΙΑΚΗΣ ΤΑΧΥΚΑΡΔΙΑΣ. Απλή εκτομή της αρρυθμιογόνου εστίας, αποσύνδεση της δεξιάς κοιλίας.
Ε) ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ - Κλασσική αγωγή ή καρδιακή μεταμόσχευση. Η AΜΔΚ είναι μια εξελισσόμενη μυοκαρδιακή νόσος που αρχικά προσβάλλει τη δεξιά κοιλία και μπορούμε να τη διαγνώσουμε σε διάφορα στάδια .Σε κάποιο στάδιο της εξέλιξής της μπορεί να προσβάλλει και την αριστερά κοιλία με αποτέλεσμα να διευρύνεται το φάσμα της κλινικής της έκφρασης .Η θεραπεία των κοιλιακών αρρυθμιών στους ασθενείς με ARVC κινείται σε ένα ευρύ φάσμα από την χρήση ή μη, φαρμακευτικής αγωγής μέχρι την εμφύτευση απινιδωτή (ICD). Συνήθως χρησιμοποιούνται φάρμακα (β-blocker ή/και αμιοδαρώνη, ICD προς το παρόν μόνο σε ασθενείς με κλασσικές ενδείξεις. Επίσης χρησιμοποιείται η κατάλυση εστιακής περιοχής του μυοκαρδίου με υψίσυχνο ρεύμα (RF ablation), στις περιπτώσεις που η προσβολή αφορά μόνο το χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας και οι μορφές αυτές της ARVC θεωρούνται καλοήθεις, γιατί συχνά δεν εξελίσσονται.Η καρδιακή ανεπάρκεια στους ασθενείς αυτούς αντιμετωπίζεται με την κλασσική αγωγή. Η πνευμονική εμβολή αποτελεί πάντα ένα πιθανό ενδεχόμενο και για το λόγο αυτό, σε περιπτώσεις σοβαρής δυσλειτουργίας και διάτασης της δεξιάς κοιλίας χορηγείται αντιπηκτική αγωγή .Η ανακάλυψη του γενετικού υποστρώματος της νόσου θα ανοίξει νέους δρόμους στην αντίληψη για τη νόσο, την παθογένεια, την παθοφυσιολογία και την αντιμετώπιση.

 

Κατασκευή ιστοσελίδας exceliso.com